25.03.2014 - 12:30

Sequencing Initiative Suomi website launched

 

The Sequencing Initiative Suomi (The SISu project) is an international collaboration between research groups aiming to build tools for genomic medicine. These groups are generating whole genome and whole exome sequence data from Finnish samples and provide data resources for the research community. Key groups of the project are from Universities of Eastern Finland, Oulu and Helsinki and The Institute for Health and Welfare, Finland, Lund University, The Wellcome Trust Sanger Institute, University of Oxford, The Broad Institute of Harvard and MIT, University of Michigan, Washington University in St. Louis, and University of California, Los Angeles (UCLA). The project is coordinated in FIMM.

SISu project's website (www.sisuproject.fi) has just been launched. Researchers are now able to access the first version of the SISu data resource and find out Finnish allele frequencies for variants located within the exons.

Related press release (in Finnish)

SISu-projektin avulla astutaan perimätiedosta genomitietoon

Jotta arvokkaat, suomalaiset näytekokelmat saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista. Tähän mennessä onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen genomitieto. SISu-hankkeen (lyhenne sanoista Sequencing Initiative Suomi) tavoite on kasata tämä tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Ensimmäinen versio SISu tietokannasta on juuri avattu (www.sisuproject.fi).

”Suomalaisten näytekokoelmien edut tutkittaessa sairauksien perinnöllisiä syitä ovat kiistattomat. Jotta nämä arvokkaat, vapaaehtoisten luovuttamat näytteet saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista”, sanoo professori Aarno Palotie.

Uusien teknologioiden myötä jopa tuhansien genomien läpiluenta on tullut teknisesti ja taloudellisesti mahdolliseksi. Tähän mennessä joko Suomessa tai kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat. Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n koordinoiman SISu-tutkimuksen tavoite on kasata tämä hajallaan maailmalla ollut tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä.

”Tietoa suomalaisten genomeista on niin runsaasti olemassa, että voidaankin sanoa, että suomalaisten genomi tunnetaan toiseksi parhaiten maailmassa, heti islantilaisten jälkeen”, kertoo  professori Palotie.

SISu-hankkeen pitkän tähtäimen tavoitteena on luoda mittava tietovaranto, joka sisältää genomitiedon lisäksi anonyymiä tietoa osallistujien terveystiedoista. Hyödyntämällä tätä tietoa lääkärit voivat tulevaisuudessa saada tarkempaa tietoa tapaamansa uuden potilaan sairastumisriskeistä vertaamalla hänen genomi- ja terveystietojaan tietovarannossa olevaan tietoon.

”Tavoitteenamme on saada yli 10 000 genomia luettua kuluvan vuoden aikana ja kymmenien tuhansien suomalaisten genomi luettua läpi vuoden 2015 loppuun mennessä”, sanoo professori Samuli Ripatti FIMMsta ja Hjelt-instituutista.

SISu-tietovaranto on juuri avattu tutkijayhteisön käyttöön (www.sisuproject.fi). Ensimmäinen versio perustuu 3325  henkilön geenejä sisältävään osaan genomia, eikä terveystietoja ole vielä saatavilla. SISu-tietovarantoa täydennetään projektin edetessä. Se palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa potilaan oireet.

Mitä enemmän ihmisten genomeja on luettu läpi, sen vaihtelevammaksi genomin rakenne on havaittu. Jokaisen henkilön genomista löytyy useampi miljoona kohtaa, jossa esiintyy vaihtelua eli eroja yksilöiden välillä.  Suomalaisväestössä tätä vaihtelua on kuitenkin selvästi vähemmän kuin vaikkapa Keski-Euroopassa asutushistoriamme ja pitkään jatkuneen maantieteellisen eristyneisyytemme takia. Tämä on sairausgeenien tunnistamiseen pyrkiville tutkijoille ratkaiseva etu.

Lisätietoja:

Prof. Aarno Palotie

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

aarno.palotie@fimm.fi

puh: 041-501 5915

Last updated: 12.12.2014 - 11:39