27.04.2014 - 20:45

Tutkijat löysivät suomalaiseen väestöön rikastuneen älyllisen kehityksen häiriöille ja skitsofrenialle altistavan geenimuutoksen

Pieni puutos kromosomissa 22 kaksinkertaistaa skitsofrenian ja nelinkertaistaa kognitiivisten eli tiedollisten ja älyllisten toimintojen häiriöiden riskin, osoittaa arvostetussa Nature Neuroscience -lehdessä vastikään julkaistu tutkimus. Tutkimuksen ovat tehneet Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM), Helsingin yliopiston ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) tutkijat yhteistyössä Würzburgin yliopiston tutkijoiden kanssa.

Suomessa nyt tunnistettu geneettinen muutos on kymmenen kertaa yleisempi kuin muissa väestöissä; sitä kantaa 0,5-1 prosenttia suomalaisista. Muutoksen esiintyvyys vaihtelee kuitenkin myös maan sisällä.

"Suomen asutushistorian vuoksi jotkut geneettiset muutokset saattavat olla paikallisesti yleisempiä. Tämän skitsofrenialle altistavan muutoksen todettiin olevan erityisen yleinen Koillismaalla, missä sitä on 3-5 prosentilla väestöstä", kertoo väitöskirjaa aiheesta valmisteleva tutkija Olli Pietiläinen Helsingin yliopistosta.

Geenimuutosta kantavilla henkilöillä on kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin. Tutkimuksessa oli mukana yli 30 000 henkilöä, ja heistä neljän todettiin perineen muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Jokaisella näistä neljästä henkilöstä oli diagnosoitu skitsofrenia ja/tai älyllisen kehityksen häiriö.

"Niilläkin alueilla, joiden väestössä geenimuutoksen esiintyvyys on suurin, vain kahdesta kolmeen henkilöä tuhannesta on perinyt sen molemmilta vanhemmiltaan", kertoo tutkimuksesta vastannut professori Aarno Palotie FIMMistä.

Ainutlaatuisen väestöhistoriansa ansiosta Suomeen on rikastunut geenimuotoja, jotka ovat muualla maailmassa harvinaisia. Osa näistä muutoksista voi olla joidenkin kansantautien tai harvinaisten geneettisten sairauksien taustalla. "Tietyn geenimuodon suhteellisen osuuden kasvu väestössä auttaa muutoksen ja siihen liittyvien ominaisuuksien välisen yhteyden osoittamisessa tilastollisesti, kuten tässä tutkimuksessa", Palotie sanoo.

Tutkimusprofessori Jaana Suvisaari THL:sta toteaa, että löydös on uusi ja mielenkiintoinen palanen skitsofrenian syntyyn johtavassa palapelissä ja lisää ymmärrystä sairauden perusmekanismeista. "On kuitenkin vielä liian varhaista arvioida löydöksen diagnostista tai kliinistä merkitystä edes niissä tapauksissa, joissa henkilö on perinnyt kyseisen geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan", hän sanoo.

Geenimuutoksen kantajilta puuttuu TOP3β- niminen geeni, joka vaikuttaa proteiinien valmistuksen säätelyyn hermosoluissa. TOP3β-geenin tuottama proteiini vuorovaikuttaa fragiili-X-oireyhtymään liittyvän proteiinin (FMRP1) kanssa. Kehitysvammaisuutta aiheuttavaa fragiili-X-oireyhtymää sairastaa yksi jokaista 1000 - 2500 lasta kohden, ja se on yleisin kehitysvammaisuuden syy Downin oireyhtymän jälkeen. Tutkimuksen löydökset viittaavatkin siihen, että fragiili- X-syndrooman syntyyn johtavat biologiset mekanismit ovat osin yhteisiä myös muiden älyllisen kehityksen häiriöiden ja skitsofrenian kanssa.

Lisätietoja:

Aarno Palotie, LKT

Professori

Suomen Molekyyliääketieteen Instituutti (FIMM)

Helsingin yliopisto

Puh. 041 501 5915

Sähköposti: aarno.palotie(at)fimm.fi

 

Jaana Suvisaari, LKT

Tutkimusprofessori

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Puh. 029 524 8539

Sähköposti: jaana.suvisaari(at)thl.fi

 

Viite:

Georg Stoll, Olli P H Pietiläinen, Bastian Linder, Jaana Suvisaari, Cornelia Brosi, William Hennah, Virpi Leppä, Minna Torniainen, Samuli Ripatti, Sirpa Ala-Mello, Oliver Plöttner, Karola Rehnström, Annamari Tuulio-Henriksson, Teppo Varilo, Jonna Tallila, Kati Kristiansson, Matti Isohanni, Jaakko Kaprio, Johan G Eriksson, Olli T Raitakari, Terho Lehtimäki, Marjo-Riitta Jarvelin, Veikko Salomaa, Matthew Hurles, Hreinn Stefansson, Leena Peltonen, Patrick F Sullivan, Tiina Paunio, Jouko Lönnqvist, Mark J Daly, Utz Fischer, Nelson B Freimer & Aarno Palotie. Deletion of TOP3b, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders. Nature Neuroscience, published online 4 August 2013

Last updated: 27.04.2014 - 21:01