23.07.2014 - 09:15

Uusi geenitieto auttaa hahmottamaan skitsofrenian biologisia mekanismeja

Laajassa kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta. Tulokset auttavat ymmärtämään skitsofrenian kehittymiseen liittyviä biologisia mekanismeja ja antavat näin mahdollisuuden löytää kokonaan uudenlaisia lähestymistapoja skitsofrenian hoitamiseen.

Laajimmassa tähän asti tehdyssä psykiatrisen sairauden geenitutkimuksessa tunnistettiin yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta, joista täysin uusia oli 84. Tutkimusaineistona oli 80 000 skitsofreniapotilailta ja terveiltä verrokeilta saatua geeninäytettä; osa aineistosta oli suomalaista.

Tutkimus julkaistaan Nature-tiedelehdessä torstaina 24.7.2014 (online ti 22.7.).

Skitsofreniaa sairastavia ihmisiä on maailmassa arviolta 35 – 70 miljoonaa. Sairaus, joka useimmiten puhkeaa nuoruudessa tai varhaisessa aikuisiässä, aiheuttaa paljon inhimillistä kärsimystä sekä myös huomattavia taloudellisia menetyksiä yhteiskunnalle. Sairauden laukaisevista tekijöistä ja biologisista mekanismeista tiedetään edelleen vain vähän, eikä skitsofrenian lääkehoidossa ole saavutettu merkittäviä edistysaskelia sitten 1950-luvun. Käytössä olevat lääkkeet kohdistuvat pääasiassa aivojen dopamiinijärjestelmään.

Alttius sairastua skitsofreniaan on vahvasti perinnöllistä, ja ’skitsofreniageenit’ ovatkin olleet viime vuosina suuren kiinnostuksen kohteena. Yksi skitsofrenian geenitaustaa jo vuosia selvittänyt tutkija on professori Aarno Palotie, joka oli mukana myös nyt julkaistussa suuressa tutkimusprojektissa. Palotie toimii tutkimusjohtajana Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) Helsingin yliopistossa sekä MIT:n ja Harvardin yliopiston Broad-instituutissa.

– Skitsofrenian geenitausta on hyvin mutkikas ja siinä on kysymys lukuisten geenien yhteisvaikutuksesta, Palotie sanoo. – Tähän asti olemme tunteneet vain kourallisen skitsofreniaan vaikuttavia geenejä; nyt julkaistu massiivinen tutkimus tuotti niin paljon uutta tietoa, että on mahdollista hahmottaa sairauden takana olevia biologisia prosesseja. Tämä avaa samalla mahdollisuuksia löytää kokonaan uudenlaisia lääkehoidon kohteita.

Skitsofrenian kannalta tärkeitä näyttävät olevan erityisesti geenit, jotka ohjaavat aivojen oppimiseen ja muistiin liittyviä toimintoja sekä aivosolujen keskinäistä viestintää.

Kiinnostava havainto oli se, että osa skitsofreniaan yhteydessä olevista geeneistä liittyi immuunipuolustusjärjestelmään. Havainto saattaa selittää immuunijärjestelmän toiminnan muutoksia, joita skitsofreniaa sairastavilla on todettu.

– Vaikka geenialueita löytyi yli sata, ne selittävät silti skitsofrenian periytyvyydestä vain osan. Näiden löydösten perusteella ei voida tuottaa luotettavaa skitsofrenian geenitestiä, toteaa tutkimusprofessori Jaana Suvisaari Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta.

– Skitsofreniaan sairastumiseen vaikuttavat perintötekijöiden lisäksi monet ympäristötekijät sekä näiden keskinäinen vuorovaikutus, eikä yksittäisen henkilön kohdalla ole mahdollista varmuudella sanoa, minkä tekijöiden yhteisvaikutuksesta sairaus on puhjennut.

Nyt julkaistun tutkimuksen takana on vuonna 2007 perustettu kansainvälinen tutkimuskonsortio, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC), jossa on mukana yli 200 tutkimuslaitosta yli 40 maasta. Tutkimuksen keskeisin rahoittaja on Yhdysvaltain kansallinen terveysinstituutti NIH. Suomesta projektissa ovat olleet mukana Helsingin yliopisto ja Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) sekä THL ja Oulun yliopisto.

– Tämä tutkimus on esimerkki yhteistyön voimasta lääketieteellisessä tutkimuksessa. Vain yhdistämällä tietoa lukuisista potilaskeräyksistä ja toimimalla yhteistyössä voitiin saavuttaa tällainen läpimurto, toteaa Steve Hyman, Broad’s Stanley Center for Psychiatric Research -tutkimuskeskuksen johtaja.

Lisätietoja:

Professori Aarno Palotie
Puh. 041 5015915
Sähköposti: aarno.palotie@helsinki.fi

Teksti:  Päivi Lehtinen

Alkuperäinen julkaisu:

Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. “Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci.” 

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13595.html

Last updated: 14.10.2015 - 12:39