11.05.2015 - 21:15

Kymmenen uutta kolesterolitasojen virittäjägeeniä löytyi suomalaistutkijoiden johdolla

Helsingin yliopiston tutkijoiden johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa on saatu merkittävää uutta tietoa veren kolesterolitasoja selittävistä perinnöllisistä tekijöistä. Genetiikan alan johtavassa Nature Genetics -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin ihmisen perimästä 10 täysin uutta kolesteroli- tai triglyseridiarvoihin liittyvää geenialuetta. Kaikenkaikkiaan kolesterolitasoihin liittyviä geenialueita tunnetaan nyt jo lähes kaksisataa.

Uusien riskigeenien tunnistamisen lisäksi tutkijat pystyivät täsmällisemmin osoittamaan lähes kaikista aiemmin tunnistetuista geenialueista tarkemmin sen perimän kohdan, joka kolesterolitasoja voimakkaimmin säätelee. Monien nyt tunnistettujen genomin vaihtelevien kohtien vaikutus kolesterolitasoihin on moninkertainen aiemmin vastaavissa tutkimuksissa tunnistettuihin verrattuna. 

Tutkimusta varten kerättiiin tietoja yli 60 000 eurooppalaisen rasva-arvoista ja lähes 10 miljoonasta perimän vaihtelevasta kohdasta. Tutkimus on hyvä esimerkki kansainvälisestä yhteistyöstä, jota nykyään vaaditaan geneettiseen tutkimukseen tarvittavien suurien aineistojen muodostamiseksi.

”Aiemmissa kolesterolitason genetiikkaa käsittelevissä tutkimuksissa perimää on tutkittu harvemmalla kammalla ja niissä on keskitytty pääasiassa sellaisiin yleisiin perimän vaihteleviin kohtiin, joita löytyy vähintään joka kahdenneltakymmenenneltä ihmiseltä. Meidän tutkimuksessamme pystyttiin suuren aineiston ja pitkälle vietyjen tilastollisten menetelmien avulla kiinnittämään erityistä huomiota myös väestössä huomattavasti harvinaisempiin geenimuotoihin”, Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) väitöskirjansa aiheesta tehnyt tutkija Ida Surakka kertoo.

Tutkimustulokset osoittavat kolesteroliaineenvaihduntaan vaikuttavien genomin kohtien monimuotoisuuden. Nyt tunnettujen geneettisten riskitekijöiden  joukosta löytyy niin suvuissa kulkevia vakavaa perinnöllistä hyperkolesterolemiaa aiheuttavia mutaatioita kuin suomalaisissakin tavallisia muotoja.

”Nämä geneettiset löydökset kertovat myös elinikäisestä ja henkilökohtaisesta kolesterolialtistuksesta ja sitä kautta sydäntautiriskin tasosta,” tutkimusta johtanut Professori Samuli Ripatti Helsingin yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta ja FIMM:sta selittää.  ”Tunnistamalla jo lapsuudessa henkilöt, joiden geneettinen alttius on korkea, voitaisiin heidän kolesterolitasojaan pyrkiä alentamaan elintavoilla ja lääkityksellä ja näin toivottavasti estää sydäntaudin puhkeaminen. ”

Kolesterolitasojen vaihtelusta merkittävä osa johtuu perinnöllisistä tekijöistä.  Tämänhetken geneettisen tietämyksen perusteella vaihtelusta  pystytään selittämään noin viidesosa.

 

Alkuperäinen julkaisu:

Surakka I, Horikoshi M, Mägi R, Sarin AP, ym. The impact of low frequency and rare variants on lipid levels. Nature Genetics, Advance online publication 11.5.2015, http://dx.doi.org/10.1038/ng.3300

 

Lisätietoja:

Samuli Ripatti

samuli.ripatti@helsinki.fi

Puh. 040 567 0826 (projektikoordinaattori Sari Kivikko)

Last updated: 11.05.2015 - 21:26