26.05.2017 - 14:30 Author:
Mari Kaunisto ja Matti Pirinen

Genomien tarina Suomi 100 vuotta -juhlapostimerkissä

Posti julkaisi tällä viikolla Pekka Piipon suunnitteleman kymmenen euron arvoisen Suomen vaakuna 2017 - erikoispostimerkin Suomen 100-vuotisjuhlavuoden kunniaksi. Merkki kuvaa Suomea ja suomalaisuutta syvällisemmin kuin ensisilmäyksellä uskoisi.

– Kirjoitettu historia kertoo yksityiskohtaisesti menneiden vuosikymmenten tapahtumista, jotka ovat osaltaan muovanneet nykypäivän Suomen. Nykyteknologian avulla voimme täydentää käsitystämme historiastamme myös lukemalla toisenlaista kirjoitusta, joka kirjaimellisesti on matkannut esivanhempiemme mukana halki vuosituhansien. Kyse on tietenkin ihmisen perimästä eli genomista, joka on yksi konkreettisimmista yhteyksistä esivanhempiimme, kertoo Akatemiatutkija Matti Pirinen Helsingin yliopistosta.

Matti Pirinen johtaa Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja Matematiikan ja tilastotieteen laitoksen yhteistä tutkimusryhmää, joka kehittää tilastollisia menetelmiä genomitiedon analysoimiseksi ja sairauksiin liittyvien geneettisten syiden ymmärtämiseksi. Yksi ryhmän projekteista keskittyy Suomen sisäisen geneettisen hienorakenteen selvittämiseen. Tulokset perustuvat moderneihin laskennallisiin menetelmiin, joiden avulla tutkijat voivat arvioida kahden genomin sukulaisuusastetta sen perusteella, miten paljon yhteisiä pätkiä kyseiset genomit jakavat.

Kyseiseen tutkimusprojektiin perustuva kuva päätyi graafikko Pekka Piipon yhteydenoton jälkeen myös juhlapostimerkin kuvitukseksi. Vaakunamerkin ulkoasu on hyvin pelkistetty ja sen mielenkiintoisuus piilee paljaille silmille näkymättömässä kerroksessa, joka ilmestyy näkyviin vain UV-valaistuksessa.

Postimerkin kuva perustuu analyyseihin, jotka on tehty Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) keräämän FINRISKI-tutkimusaineiston näytteillä. Analyyseihin valittiin vain sellaisia henkilöitä, joiden vanhemmat olivat syntyneet lähellä toisiaan. Tämän seurauksena tulokset kertovat ennen 1950-lukua vallinneesta Suomen geneettisestä rakenteesta.

– Kriteerit täyttäviä henkilöitä oli 1042, ja he kattoivat melko tasaisesti muun Suomen paitsi Lapin läänin, josta oli vain vähän näytteitä, sekä Ahvenanmaan, josta näytteitä ei ollut ollenkaan, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva tutkijakoulutettava Sini Kerminen.

Postimerkkiin päätyneessä kuvassa yksilöt on ryhmitelty genomisiin sukulaisuusarvoihin perustuen kahteen ryhmään. Tällöin erottuivat Länsi- ja Etelä-Suomen kattava ryhmä sekä itäisen Suomen kattava ryhmä. Osan kohdalla kaksijakoinen ryhmittely ei ollut mielekäs, koska sukulaisuusarvo sekä läntiseen että itäiseen ryhmään oli huomattava ja siksi nämä yksilöt värjättiin kuvassa omalla värillään.

 

– Tämä pääjako Suomen sisällä on linjassa aiemmin raportoitujen Itä- ja Länsi-Suomen selkeästi erottuvien geneettisten erojen kanssa. Uutta analyysissämme on yksityiskohtien tarkkuus. Ensimmäistä kertaa näemme tarkasti mihin geneettisen Itä- ja Länsi-Suomen raja piirtyy kartalla kun käytössämme on maantieteellisesti tasaisesti jakautunut, yli tuhannen näytteen otos suomalaisia, Matti Pirinen toteaa.

– Tuloksilla on merkitystä myös lääketieteellisten tutkimusten kannalta, sillä sairauksien riskitekijöitä etsittäessä on tärkeää saada vertailuaineistoa siitä, miten geneettiset tekijät keskimäärin ovat jakautuneet Suomessa.

Matti Pirisen ryhmän omilta kotisivuilta löytyy tarkempaa tietoa tutkimuksen taustoista, työryhmästä ja tulosten yhteydestä Suomen historiaan.

 

Lisätietoja:

Akatemiatutkija Matti Pirinen

matti.pirinen (at) helsinki.fi

Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) & Matematiikan ja tilastotieteen laitos & Lääketieteellisen tiedekunnan kansanterveystieteen osasto

Helsingin yliopisto

 

Last updated: 26.05.2017 - 15:43